El mayor estudio sobre los factores genéticos de riesgo a cáncer colorrectal realizado hasta la fecha por un gran consorcio mundial de investigadores nuevos factores de riesgo genético y genes efectores, y abre la vía a nuevas estrategias de tratamiento y quimioprevención
Santiago de Compostela, 20 de diciembre de 2022. Un estudio realizado por la doctora en Biología e investigadora del Grupo de Medicina Xenómica del IDIS y de ASEICA, Ceres Fernández-Rozadilla, y publicado en la prestigiosa revista Nature Genetics ha identificado más de 100 loci genómicos y 155 genes vinculados con el desarrollo de cáncer colorrectal. El estudio ha establecido la relación, por primera vez, de muchos de ellos que hasta el momento no se habían relacionado con este tipo de cáncer.
El cáncer colorrectal es más frecuente en España con una previsión de casi 44.000 nuevos diagnósticos en este 2022, según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Es además una causa importante de mortalidad por cáncer, con unas 18.000 muertes al año tan solo en nuestro país. En este contexto, la investigadora Ceres Fernández-Rozadilla ha trabajado en colaboración con investigadores de centros punteros como el Fred Hutch Cancer Center de Seattle, la Universidad de Edinburgo o el ICR de Londres, para tratar de descifrar la genética de este tipo de cáncer a través del análisis multiómico en más de 100.000 pacientes con este tumor y más de 150.000 controles de ascendencia europea y asiática.
El estudio ha realizado el mayor metaanálisis de asociación del genoma completo hasta la fecha en este tipo de tumor y ha logrado identificar 205 localizaciones en nuestro genoma que confieren riesgo a desarrollar esta enfermedad. Además, han realizado de forma complementaria análisis de expresión génica y metilación en más de 1,000 muestras de mucosa colónica y 15,000 de múltiples tejidos para revelar otras 53 asociaciones de riesgo adicionales. Con toda esta información genómica, consiguieron identificar 155 genes con efectos altamente relacionado con el riesgo del cáncer colorrectal, muchos de los cuales no se habían vinculado con del desarrollo de estos tumores.
Gracias a la identificación de estos genes, se constatan las funciones más relevantes en la determinación el riego de padecer cáncer colorrectal, estando las variaciones en la homeostasis colorrectal normal, la proliferación, la adhesión celular, migración, inmunidad y las interacciones microbianas relacionadas con la aparición de estos tumores.
El análisis en múltiples tejidos indica además de forma interesante que más de un tercio de los genes actúan probablemente fuera de la mucosa del colon. Como indica la doctora Fernández Rozadilla en el estudio “nuestros hallazgos ofrecen información sobre la oncogénesis colorrectal y destacan los potenciales objetivos en tejidos para las nuevas estrategias de tratamiento y quimioprevención en cáncer colorrectal”. Puede accederse a los datos completos del estudio en el último número de la revista Nature Genetics.