Las doctoras Clara Ruiz Ponte y Ceres Fernández Rozadilla de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) y el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) y socias de ASEICA acaban de publicar en la revista Gastroenterology, una de las más importantes en el ámbito de las enfermedades digestivas), un artículo científico donde destacan el papel del gen BMPR2 en la predisposición hereditaria a desarrollar pólipos colónicos y cáncer colorrectal.
El cáncer colorrectal es uno de los más frecuente en España con una estimación de más de 28.000 nuevos diagnósticos en 2022, según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Es además una causa importante de mortalidad por cáncer, con unas 18.000 muertes al año tan solo en nuestro país. El diagnóstico precoz y la prevención son objetivos prioritarios para disminuir su mortalidad. Los pólipos representan la primera lesión precursora en la mayoría de los casos de cáncer colorrectal. Hay individuos que presentan múltiples pólipos en el colon (entidad conocida como poliposis) presentando un riesgo incrementado a desarrollar cáncer colorrectal a lo largo de su vida.
En este contexto el grupo de la Dra Clara Ruiz-Ponte (FPGMX/IDIS, Santiago) ha liderado una investigación en colaboración con el Dr Sergi Castellví-Bel y la Dra Laia Bonjoch (Hospital Clinic/IDIBAPS, Barcelona) y el consorcio EPIPOLIP, impulsado desde la Asociación Española de Gastroenterología por el Dr Rodrigo Jover, para estudiar mediante aproximaciones genómicas y funcionales los casos de poliposis sin causa genética conocida.
En el estudio publicado se demostró que hasta un 2% de los pacientes analizados presentan variantes genéticas hereditarias en el gen BMPR2 que pueden llegar a anular completamente la función normal de la proteína BMPR2.
En el estudio publicado se demostró que hasta un 2% de los pacientes analizados presentan variantes genéticas hereditarias en el gen BMPR2 que pueden llegar a anular completamente la función normal de la proteína BMPR2. La pérdida de función de esta proteína se traduce en una proliferación descontrolada de las células epiteliales del colon, que daría lugar a los mencionados pólipos y posteriormente cáncer.
El estudio destaca el papel de la vía de señalización BMP, una de las más importantes en cáncer colorrectal, y que contiene varios genes que ya habían sido previamente relacionados con síndromes hereditarios de cáncer colorrectal. Sin embargo, hasta el momento no existía ningún estudio que demostrase la variación genética en BMPR2 con un aumento de riesgo a desarrollar tumores colónicos.
Puede accederse a los datos completos del estudio en la sección Articles in Press de la revista Gastroenterology.
Más información sobre la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (y el IDIS)
La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) proporciona soporte al Servicio Galego de Saúde (SERGAS) para garantizar el acceso de los ciudadanos a las pruebas genómicas con el objetivo de proporcionar servicios de diagnóstico y prevención a personas y familias con problemas de salud que puedan tener una base genética. La FPGMX es centro de referencia de diagnóstico genético en cáncer hereditario del SERGAS y cuenta con una consulta de asesoramiento genético en enfermedades raras y cáncer hereditario.